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廖佩伶

中新网南宁11月23日电 (张广权 蓝歆旻)地中海贫血防控进展暨协作网建设工作交流会22日在广西南宁召开。中国工程院院士张学、黄晓军，中国科学院院士陈子江以及中国国内血液、儿科、出生缺陷防治等领域专家学者廖佩伶，全国地中海贫血防控协作网单位代表齐聚南宁，共话地中海贫血防控新进展，共商地中海贫血防控协作网新征程。

国家卫生健康委员会妇幼司一级巡视员王巧梅表示，近年来，国家卫生健康委员会采取了一系列有效措施，深入推进地贫防治工作具体行动，取得显著成效，地贫防控“广西模式”对全国具有示范作用。她希望各相关部门通力合作、紧密配合，促进省际地中海贫血防治共建合作体系构建，推动诊疗技术的创新和应用，提升地中海贫血临床防治研究技术、推广应用和转化能力，加快建立健全地贫防控和诊疗协作机制。

广西壮族自治区卫生健康委员会副主任黎君君介绍，2010年以来，广西地中海贫血防治工作取得巨大成绩，目前已经实现重型地中海贫血胎儿零出生(低于0.3/万)的目标，达到国内领先、国际先进水平。重型地中海贫血胎儿出生从原来的每年数千例降到个位数或十位数，地中海贫血防治的“广西模式”为提高出生人口素质作出巨大贡献。

论坛环节，专家们立足各自专业领域，共同探讨地中海贫血疾病诊疗的新技术、新突破，共话地中海贫血防控协作网新进展、新成果。其中，张学、黄晓军、陈子江3名院士分别针对罕见病致病基因研究、骨髓移植在地贫及罕见病诊疗中的现状与进展、胚胎植入前遗传学检测与出生缺陷阻断等方面发表了主题演讲，从技术突破的角度出发，为地贫及罕见病的诊治提供了新思路、新见解。

广西医科大学第一附属医院院长郑宝石介绍，该院致力于地贫防治工作已有70余年，创建了地贫筛查、基因诊断治疗、干细胞移植等核心防治技术，推动形成“政府主导、部门联动、卫生担当、医防协同、群防群治”这一独具特色的地贫防治“广西模式”。2021至2023年，该院共完成12万余人次地中海贫血的诊治与干预，包括胎儿产前诊断3540例，共避免了317例重型和中间型胎儿出生。